研究人員5月10日發布新版人類基因組圖譜。相比先前圖譜，新圖譜更全面地反映人類群體基因序列，對科學研究更具參考價值。
基因組圖譜“合集”
據路透社報道，新版人類基因組圖譜不是單個人的基因組序列圖譜，而是種族構成更多元化的多人基因組序列近乎完美的“合集”。
新版圖譜的人類基因組測序以47個人的脫氧核糖核酸（DNA）為基礎，他們分別有非洲、東亞、南亞、歐洲、北美洲、南美洲和加勒比地區血統。研究報告主要作者、美國加利福尼亞大學圣克魯斯分校研究人員貝尼迪克特·帕滕說，這是多個基因組圖譜的合集，是人類泛基因組圖譜。
泛基因組指人類群體基因序列的總和。研究人員說，如果說原來的人類基因組圖譜是一條線，那么泛基因組圖譜則是一道彩虹。
帕滕說，繪制新版圖譜的意義在于，能夠就人類基因組序列創建一個多元、包容的“基礎參考結構”，平等地造福每個人。
研究人員計劃不斷完善人類基因組圖譜，預計在2024年上半年納入350人的DNA數據。帕滕說，繪制高質量、完整的基因組圖譜，能令科學家深入了解人類基因組存在差異的最復雜區域。“截至目前，對我們而言，這些快速演化的區域大部分仍然未知?！?/p>
相關研究報告刊載于最新一期英國《自然》雜志。
“來自布法羅的家伙”
人類基因組蘊藏人類遺傳信息，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發和新療法探索帶來革命性的進步。
人類基因組分布在23對染色體中，含有約30億個DNA堿基對。完成這些堿基對的完整、無間隙測序對于了解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。
多國科學家30多年前開始嘗試繪制人類基因組完整圖譜，在20年前發布了首份近乎完整的圖譜，直到去年4月首份完整的人類基因組圖譜才真正問世。
這份圖譜測序依據的DNA有70%來自一名美國男子，其余30%來自另外約20人。這名男子被研究人員稱為“布法羅的家伙”，有非洲和歐洲血統。1997年，他在美國紐約州布法羅市一份報紙上讀到招募研究對象的廣告后應聘。
所有人基因組逾99%一致，只有0.4%的差異。繪制完整、有代表性的人類基因組圖譜因此意義重大，可對人類基因研究提供可靠的參考。據英國廣播公司報道，利用最新電腦軟件工具，研究人員可以對新版人類基因組圖譜中的47個人的基因組序列圖進行比較分析，發現其中的共同點與差別。
據新華社
（責任編輯：梁艷）
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